Синдром Патау

(Last Updated On: 16.08.2017)

Среди всех болезней наиболее тяжелыми являются генетические. Ведь медицина пока не в состоянии их лечить – применяются только меры по поддержанию больным жизни. Но в некоторых случаях жизнью это назвать нельзя. Одно и таких заболеваний – синдром Патау.

Синдром Патау является тяжелым наследственным хромосомным заболеванием. У больного имеется дополнительная копия тринадцатой хромосомы. Синдром Патау встречается с частотой 1 к 6000 новорожденных как у девочек, так и у мальчиков. Дети с этим заболеванием рождаются доношенными, в положенный срок, но выглядят как недоношенные.

Проявления заболевания
Наличие копии тринадцатой хромосомы влияет на ход развития больного ребенка, у которого наблюдаются следующие врожденные пороки:
Ненормальное развитие черепа
В пищеварительной системе – наличие незавершенных поворотов кишечника
В сердечно-сосудистой системе – пороки в развитии крупных сосудов, нарушения перегородок и др.
В опорно-двигательной системе – часто встречается многопалость (как на стопах, так и на кистях), различные мутации костей (отсутствие симметрии, неправильные формы и др.)
Нарушения в работе мозга, слабоумие, недоразвитость, нарушения восприятия
Нарушения в моче-половой системе – не опускание яичек в мошонку, двурогая матка, удвоение влагалища и матки, развитие кист на почках и др.

Возможно ли лечение?

Диагноз данного заболевания ставится в соответствии с наличием вышеупомянутых пороков. Если есть подозрения, что у человека имеется синдром Патау, то проводится УЗИ всех внутренних органов. Синдром Патау лечение его весьма специфично. Включает оно в основном проведение операций, с помощью которых идет борьба за продление жизни больного ребенка.

В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают, не дожив даже до 1 года – таких 95% из общего числа. Но были случаи, когда с помощью оперативного вмешательства и удаления пороков жизненно важных органов, соблюдения правильного питания удавалось продлить жизнь таких детей до 5-10 лет.

На большее медицина на сегодняшний день, увы, не способна. Но будем надеяться, что в будущем ситуация эта изменится – конечно, в лучшую сторону.
Будьте здоровы и берегите себя!

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.